檢測(cè)項(xiàng)目

全基因組覆蓋度測(cè)定：評(píng)估測(cè)序深度及基因組區(qū)域覆蓋均勻性，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度≥99.5%，平均測(cè)序深度≥30×。

單核苷酸變異(SNV)檢測(cè)：識(shí)別基因組單個(gè)堿基的替換，檢測(cè)靈敏度≥99%，特異性≥99.5%，最低等位基因頻率(MAF)閾值為5%。

小片段插入缺失(INDEL)分析：檢測(cè)1-50bp長(zhǎng)度的序列插入或缺失事件，精度≥98%，可檢出頻率≥10%的變異。

拷貝數(shù)變異(CNV)鑒定：分析基因組片段復(fù)制或缺失，分辨率≥1kb，動(dòng)態(tài)范圍1-100拷貝，置信度≥95%。

結(jié)構(gòu)變異(SV)篩查：識(shí)別染色體倒位、易位、大片段插入缺失等事件（>50bp），檢出率≥90%，假陽(yáng)性率≤5%。

線粒體基因組全序列分析：測(cè)定mtDNA點(diǎn)突變、缺失及拷貝數(shù)變異，平均深度≥1000×，突變檢出限1%。

雜合性缺失(LOH)檢測(cè)：識(shí)別基因組雜合性區(qū)域丟失，分辨率≥10Mb，覆蓋全染色體臂分析。

端粒與著絲粒區(qū)域分析：評(píng)估端粒重復(fù)序列長(zhǎng)度及結(jié)構(gòu)異常，端粒長(zhǎng)度測(cè)量精度±0.5kb。

HLA分型：高分辨率HLA-A/B/C/DR/DQ/DP基因分型，分辨率達(dá)4位數(shù)級(jí)別，準(zhǔn)確性≥99%。

病毒整合位點(diǎn)檢測(cè)：識(shí)別外源病毒基因組整合位置，整合位點(diǎn)定位精度±50bp。

表觀遺傳標(biāo)記篩查：全基因組甲基化水平分析（需特殊建庫(kù)），CpG島覆蓋度≥95%，分辨率至單堿基。

串聯(lián)重復(fù)序列分析：檢測(cè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)及動(dòng)態(tài)突變，重復(fù)單元檢測(cè)范圍2-6bp，長(zhǎng)度分析精度±1重復(fù)單元。

檢測(cè)范圍

人類遺傳病診斷：針對(duì)孟德爾遺傳病、復(fù)雜多基因疾?。ㄈ缧难芗膊?、神經(jīng)退行性疾病）的致病突變篩查與驗(yàn)證。

腫瘤基因組研究：實(shí)體瘤與血液腫瘤的體細(xì)胞突變譜分析、克隆演化追蹤、藥物靶點(diǎn)變異及耐藥機(jī)制研究。

生殖健康與產(chǎn)前診斷：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前全基因組篩查(NIPT-plus)、流產(chǎn)組織遺傳學(xué)分析。

藥物基因組學(xué)應(yīng)用：指導(dǎo)藥物代謝酶（如CYP450家族）、藥物靶點(diǎn)及轉(zhuǎn)運(yùn)體相關(guān)基因的個(gè)體化用藥分析。

微生物全基因組測(cè)序：病原微生物菌株分型、毒力基因鑒定、耐藥基因檢測(cè)及分子流行病學(xué)溯源。

法醫(yī)物證個(gè)體識(shí)別：基于全基因組SNP位點(diǎn)的高精度個(gè)體識(shí)別與親緣關(guān)系判定，使用≥500K高信息量位點(diǎn)。

群體遺傳學(xué)研究：群體結(jié)構(gòu)分析、自然選擇檢測(cè)、人群遷移歷史重建及遺傳多樣性評(píng)估。

農(nóng)業(yè)育種基因篩選：農(nóng)作物與經(jīng)濟(jì)動(dòng)物重要性狀相關(guān)基因（如抗病性、產(chǎn)量性狀）的全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)。

罕見病分子診斷：針對(duì)臨床表型不明的疑難病例進(jìn)行未知致病基因的全局性篩查與致病性變異解讀。

生物標(biāo)志物開發(fā)：通過大規(guī)模隊(duì)列數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)疾病早期診斷、預(yù)后評(píng)估相關(guān)的分子標(biāo)志物。

檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

ISO/IEC 17025:2017《檢測(cè)和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的通用要求》規(guī)范實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系。

ISO 20395:2018《生物技術(shù)-核酸測(cè)序方法驗(yàn)證要求》規(guī)定測(cè)序流程驗(yàn)證指標(biāo)。

CLSI MM19-A2《核酸測(cè)序在臨床診斷中的應(yīng)用指南》規(guī)范臨床樣本檢測(cè)流程。

ACMG/AMP 2015《序列變異解讀指南》提供致病性變異分類標(biāo)準(zhǔn)。

GB/T 30988-2014《高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程》規(guī)定測(cè)序基本技術(shù)要求。

GB/T 37872-2019《人全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)分析流程》參照?qǐng)?zhí)行變異分析流程。

GA/T 1163-2014《法醫(yī)DNA測(cè)序技術(shù)規(guī)范》適用于法醫(yī)學(xué)應(yīng)用場(chǎng)景。

YY/T 1596-2017《人表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變檢測(cè)試劑盒》參考腫瘤基因檢測(cè)要求。

EN ISO 15189:2022《醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室-質(zhì)量和能力的要求》規(guī)范醫(yī)學(xué)檢測(cè)報(bào)告體系。

FDA《基于NGS的體外診斷測(cè)試指南》參照提交臨床驗(yàn)證數(shù)據(jù)要求。

檢測(cè)儀器

Illumina NovaSeq 6000測(cè)序系統(tǒng)：采用雙通道SBS技術(shù)，單次運(yùn)行通量最高達(dá)6Tb，支持全基因組大規(guī)模平行測(cè)序。

Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 Plus系統(tǒng)：基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)，適用于快速靶向測(cè)序驗(yàn)證，單次運(yùn)行時(shí)間≤24小時(shí)。

Oxford Nanopore PromethION 48：納米孔實(shí)時(shí)測(cè)序平臺(tái)，支持超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（>100kb），用于復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異解析。

MGISEQ-2000測(cè)序儀：雙流動(dòng)槽設(shè)計(jì)，單次運(yùn)行產(chǎn)出≥1080Gb，適用于群體規(guī)?；蚪M項(xiàng)目。

PacBio Sequel IIe系統(tǒng)：高精度HiFi環(huán)形一致性測(cè)序技術(shù)，單分子測(cè)序精確度≥99.9%，用于高GC區(qū)域覆蓋。

Agilent 4200 TapeStation系統(tǒng)：自動(dòng)化電泳平臺(tái)，執(zhí)行DNA樣本質(zhì)量評(píng)估（DIN值≥7.0）及文庫(kù)片段分布分析。

Covaris M220聚焦超聲儀：DNA打斷儀，通過聲波聚焦技術(shù)實(shí)現(xiàn)150-800bp片段的精準(zhǔn)斷裂，CV值≤8%。

Beckman Coulter Biomek i7自動(dòng)化工作站：完成96/384孔板標(biāo)準(zhǔn)化核酸提取、純化及文庫(kù)構(gòu)建流程。

高性能計(jì)算集群：配置≥512核心CPU、≥10TB內(nèi)存及PB級(jí)存儲(chǔ)，運(yùn)行BWA/GATK/Samtools等分析流程。

QIAGEN QIAseq FX DNA文庫(kù)構(gòu)建試劑盒：用于超低起始量（1ng）DNA的片段化、末端修復(fù)及接頭連接。

檢測(cè)報(bào)告作用用作

銷售報(bào)告：出具正規(guī)第三方檢測(cè)報(bào)告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測(cè)工程師和先進(jìn)的測(cè)試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時(shí)間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測(cè)產(chǎn)品，進(jìn)行科研實(shí)驗(yàn)，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準(zhǔn)確的檢測(cè)數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標(biāo)：檢測(cè)周期短，同時(shí)所花費(fèi)的費(fèi)用較低。

準(zhǔn)確性較高;工業(yè)問題診斷：較短時(shí)間內(nèi)檢測(cè)出產(chǎn)品問題點(diǎn)，以達(dá)到盡快止損的目的。

我們的承諾

　　北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所承諾：我們將根據(jù)不同產(chǎn)品類型的特點(diǎn)，并結(jié)合不同行業(yè)和國(guó)家的法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)，選擇適當(dāng)?shù)臋z測(cè)項(xiàng)目和方法進(jìn)行分析測(cè)試，或根據(jù)您的要求進(jìn)行試驗(yàn)分析。為了不斷改進(jìn)我們的工作，我們致力于提高產(chǎn)品質(zhì)控分析、使用性能檢測(cè)能力，并持續(xù)加強(qiáng)我們團(tuán)隊(duì)的科研技術(shù)。同時(shí)，我們將積極跟進(jìn)新的技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)，以最大程度地滿足您的需求和市場(chǎng)要求。