檢測項目

生物信息學(xué)驗證檢測體系包含六大核心模塊：基因組測序數(shù)據(jù)驗證、轉(zhuǎn)錄組差異表達分析驗證、蛋白質(zhì)組定量結(jié)果驗證、表觀遺傳學(xué)標記可靠性評估、代謝組通路富集分析驗證及多組學(xué)數(shù)據(jù)整合一致性檢驗。

基因組測序驗證重點核查原始數(shù)據(jù)質(zhì)量參數(shù)（Q30≥80%）、序列比對率（≥95%）、變異檢測靈敏度（SNP≥99%，INDEL≥95%）及結(jié)構(gòu)變異識別特異性（FDR≤5%）。轉(zhuǎn)錄組分析需驗證RNA-seq數(shù)據(jù)的FPKM/TPM標準化偏差（CV≤15%）、差異基因篩選閾值（FDR-adjustedp<0.05）及功能富集分析的GO/KEGG數(shù)據(jù)庫版本一致性。

蛋白質(zhì)組檢測項目包含肽段鑒定可信度（FDR≤1%）、定量重復(fù)性（CV≤20%）、翻譯后修飾位點定位準確度（Δm/z≤10ppm）及蛋白互作網(wǎng)絡(luò)拓撲參數(shù)（節(jié)點度分布符合冪律定律）。表觀遺傳學(xué)驗證需確認DNA甲基化位點覆蓋深度（≥30）、染色質(zhì)可及性區(qū)域重復(fù)相關(guān)性（R≥0.9）及Hi-C交互矩陣歸一化有效性。

檢測范圍

本檢測適用于二代測序（NGS）、三代測序（PacBio/Nanopore）、質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組色譜聯(lián)用技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)化生物數(shù)據(jù)驗證。具體涵蓋臨床醫(yī)學(xué)研究中的腫瘤突變負荷分析、病原微生物宏基因組鑒定；農(nóng)業(yè)基因組學(xué)的分子標記開發(fā)與性狀關(guān)聯(lián)分析；基礎(chǔ)科研領(lǐng)域的單細胞轉(zhuǎn)錄組聚類驗證及空間轉(zhuǎn)錄組空間分辨率校準。

樣本類型包括但不限于全血/組織來源的DNA/RNA樣本、FFPE切片提取核酸、細胞系蛋白質(zhì)裂解液及體液代謝物提取物。數(shù)據(jù)格式支持FASTQ/BAM/VCF標準格式及mzML/mzXML質(zhì)譜原始數(shù)據(jù)文件。

特殊應(yīng)用場景包含CRISPR編輯效率驗證（Indel頻率≥70%）、液體活檢ctDNA低頻突變檢測（MAF≥0.1%）、微生物組α/β多樣性指數(shù)計算驗證及藥物敏感性預(yù)測模型ROC曲線下面積（AUC≥0.85）校準。

檢測方法

采用ISO/IEC17025認證的標準化流程：原始數(shù)據(jù)質(zhì)量評估使用FastQC/v1.0.0進行基礎(chǔ)統(tǒng)計，通過Trimmomatic/v0.39進行接頭污染過濾。基因組比對采用BWA-MEM/v0.7.17算法參數(shù)優(yōu)化方案，變異檢測執(zhí)行GATK最佳實踐流程并進行GIAB標準品交叉驗證。

轉(zhuǎn)錄組分析采用Salmon/v1.9.0進行準映射定量，差異表達檢驗應(yīng)用DESeq2/v1.38.3的負二項分布模型。蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)通過MaxQuant/v2.1.3處理，采用Andromeda搜索引擎進行肽段匹配，使用LFQ強度值進行定量歸一化。

表觀遺傳數(shù)據(jù)分析運用Bismark/v0.24.0進行甲基化位點識別，ATAC-seq數(shù)據(jù)處理遵循ENCODE聯(lián)盟的標準化流程。多組學(xué)整合采用MOFA+/v1.8.0進行潛在因子分解，通過RV系數(shù)評估數(shù)據(jù)模態(tài)間相關(guān)性。

檢測儀器

高通量測序平臺包含IlluminaNovaSeq6000系統(tǒng)（產(chǎn)出量≥6Tb/run）、PacBioSequelIIe系統(tǒng)（讀長≥50kb）及OxfordNanoporePromethION48（實時測序速度≥420Gb/24h）。質(zhì)譜分析使用ThermoFisherQExactiveHF-X系統(tǒng)（分辨率240,000@m/z200）和SciexTripleTOF6600系統(tǒng)（SWATH采集速度≥100Hz）。

高性能計算集群配置標準為：CPU核心數(shù)≥512線程（AMDEPYC7763），GPU加速節(jié)點配置NVIDIAA10080GB顯存卡8塊，存儲系統(tǒng)采用Lustre并行文件架構(gòu)（裸容量≥5PB）。生物信息軟件運行環(huán)境為CentOS7.9操作系統(tǒng)，通過Singularity/v3.11.0容器保證分析流程版本一致性。

輔助設(shè)備包含Agilent4200TapeStation系統(tǒng)（DNA/RNA完整性評估）、QiagenQubit4.0熒光計（核酸定量）及CovarisM220超聲破碎儀（DNA片段化控制CV≤5%）。環(huán)境監(jiān)控系統(tǒng)實時記錄超算集群運行溫度（201℃）與相對濕度

檢測報告作用

檢測報告作用

銷售報告：出具正規(guī)第三方檢測報告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測工程師和先進的測試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測產(chǎn)品，進行科研實驗，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準確的檢測數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標：檢測周期短，同時所花費的費用較低。

準確性高;工業(yè)問題診斷：較短時間內(nèi)檢測出產(chǎn)品問題點，以達到盡快止損的目的。

我們的承諾

　　北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所承諾：我們將根據(jù)不同產(chǎn)品類型的特點，并結(jié)合不同行業(yè)和國家的法規(guī)標準，選擇適當?shù)臋z測項目和方法進行分析測試，或根據(jù)您的要求進行試驗分析。為了不斷改進我們的工作，我們致力于提高產(chǎn)品質(zhì)控分析、使用性能檢測能力，并持續(xù)加強我們團隊的科研技術(shù)。同時，我們將積極跟進新的技術(shù)和標準，以最大程度地滿足您的需求和市場要求。