檢測項目

目標區(qū)域覆蓋度：評估測序數(shù)據(jù)覆蓋目標外顯子的比例，要求覆蓋度≥98%

平均測序深度：衡量目標區(qū)域平均測序次數(shù)，標準深度≥100X

覆蓋均一性：檢測目標區(qū)域覆蓋深度的變異系數(shù)，閾值≤0.3

單核苷酸變異檢出率：驗證SNP檢測靈敏度，標準≥99.5%

插入缺失檢測精度：評估INDEL變異識別準確性，精度標準≥95%

拷貝數(shù)變異分析：檢測基因組片段擴增/缺失，分辨率達100kb

結(jié)構(gòu)變異識別：識別染色體易位/倒位等變異，檢出限≥50bp

線粒體基因組分析：同步檢測mtDNA變異，覆蓋度≥99%

嵌合變異檢測：識別體細胞嵌合變異，靈敏度≥5%

變異致病性注釋：依據(jù)ACMG標準進行臨床分級

藥物基因組位點：分析200+藥物相關(guān)基因位點

質(zhì)量控制參數(shù)：Q30≥85%，重復(fù)序列率≤15%

檢測范圍

遺傳病診斷：單基因病、復(fù)合雜合突變檢測

腫瘤易感性篩查：BRCA1/2等抑癌基因胚系突變

新生兒遺傳病篩查：代謝性疾病相關(guān)基因檢測

罕見病病因溯源：孟德爾遺傳病未知病因探究

藥物基因組學(xué)研究：CYP450等代謝酶基因多態(tài)性

神經(jīng)發(fā)育障礙：自閉癥譜系相關(guān)基因變異分析

心血管遺傳?。悍屎裥托募〔≈虏』驒z測

生殖健康檢測：隱性遺傳病攜帶者篩查

線粒體疾?。簃tDNA缺失/點突變檢測

發(fā)育遲緩病因?qū)W：智力障礙相關(guān)基因診斷

免疫缺陷病：原發(fā)性免疫缺陷基因檢測

骨骼系統(tǒng)遺傳?。撼晒遣蝗Y基因診斷

遺傳性眼病：視網(wǎng)膜色素變性基因分析

遺傳性耳聾：GJB2等耳聾基因突變檢測

遺傳代謝?。罕奖虬Y等代謝酶基因檢測

血液系統(tǒng)遺傳?。旱刂泻Ｘ氀蚍中?/p>

檢測標準

ISO/IEC 17025:2017 檢測實驗室能力要求

CAP NGS驗證指南NGS.12

CLIA 88質(zhì)量體系規(guī)范

ACMG遺傳變異分類指南

EN ISO 20395:2019 核酸測序技術(shù)要求

GB/T 37872-2019 高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量要求

GB/T 34797-2017 基因檢測數(shù)據(jù)存儲規(guī)范

YY/T 1723-2020 人基因單核苷酸多態(tài)性檢測芯片

檢測儀器

高通量測序平臺：通量輸出600Gb/run，支持雙端150bp讀長

自動化核酸提取系統(tǒng)：處理通量≥96樣本/批，DNA得率≥1μg

超聲破碎儀：片段化精度50-300bp，CV≤5%

文庫質(zhì)控分析儀：檢測范圍0.1-1000ng/μl，精度±0.1ng/μl

雜交捕獲系統(tǒng)：捕獲效率≥65%，特異性≥85%

生物信息分析集群：計算節(jié)點≥512核，內(nèi)存≥4TB

變異可視化系統(tǒng)：支持IGV等基因組瀏覽器數(shù)據(jù)呈現(xiàn)

檢測報告作用用作

銷售報告：出具正規(guī)第三方檢測報告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測工程師和先進的測試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測產(chǎn)品，進行科研實驗，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準確的檢測數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標：檢測周期短，同時所花費的費用較低。

準確性較高;工業(yè)問題診斷：較短時間內(nèi)檢測出產(chǎn)品問題點，以達到盡快止損的目的。

我們的承諾

　　北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所承諾：我們將根據(jù)不同產(chǎn)品類型的特點，并結(jié)合不同行業(yè)和國家的法規(guī)標準，選擇適當?shù)臋z測項目和方法進行分析測試，或根據(jù)您的要求進行試驗分析。為了不斷改進我們的工作，我們致力于提高產(chǎn)品質(zhì)控分析、使用性能檢測能力，并持續(xù)加強我們團隊的科研技術(shù)。同時，我們將積極跟進新的技術(shù)和標準，以最大程度地滿足您的需求和市場要求。